Una nueva terapia genética diseñada para combatir una forma de enfermedad hereditaria ha restablecido la función auditiva en los cinco niños tratados en el extranjero. Los niños también experimentan una Mejor percepción de la habla y adquisición de la capacidad de localizar y determinar la posición del sonido..
El estudio, el primer laboratorio clínico del mundo que aplica terapia génica a todos los ojos (bilateralmente), tiene nuevos beneficios para las personas observados en la primera fase de esta prueba, publicada según los principios de este año, cuando los niños serán tratados en un oído. .
La investigación fue dirigida por investigadores de Ojo y oído de masa (EE.UU.) y el Hospital oftalmológico y otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan en Shanghaiy se publica en ‘Medicina natural‘.
“Los resultados de estos estudios son sus sombras.», señala el coautor del estudio, Zheng Yichen, de Eaton-Peabody Laboratories y Mass Eye and Ear. Creemos que la capacidad auditiva de los niños tratados está progresando dramáticamente y que el nuevo estudio tiene beneficios adicionales de la terapia génica cuando se administra en lugares húmedos, incluida la capacidad de localizar fuentes de sonido y un mejor conocimiento en términos de reconocer el hábito de los seres humanos ruidosos. «.
A partir de este principio, el objetivo es tratar a niños de diferentes lugares para registrar la capacidad de escuchar el sonido en tres dimensiones, una habilidad importante para la comunicación y las comunicaciones cotidianas de las comunas como conducta.
«Restaurar la audición al mismo tiempo que los niños nacen juntos puede maximizar los beneficios de la recuperación auditiva», afirma el autor principal del estudio. Yilai Shude la Universidad Fudan de Shanghai.
Más de 430 millones de personas en todo el mundo se han visto afectadas por pérdidas auditivas incapacitadas, del mismo modo que 26 millones de personas son congénitas. Hasta el 60% de las enfermedades infantiles son causadas por factores genéticos. Los niños tienen este tipo de impulso incipiente con mutaciones en la generación OTOF que impiden la producción de la proteína otoferlina funcional, que es necesaria para los mecanismos auditivos y neuronales subyacentes a la audición.
La nueva investigación presenta un análisis provisional de un ensayo de un solo grupo de cinco niños que serán observados durante un período de 13 o 26 semanas. Los investigadores examinarán copias funcionales del transgén OTOF humano a través de un virus adenoasociado (AAV) en el oído interno de pacientes con cirugía especializada y mínimamente invasiva.
La terapia génica requiere una dosis única que devuelve la audición. El tratamiento se realiza en el paciente, con el paciente anestesiado para mantener la inmovilidad. El momento más delicado es poner la casa, también conocida como caracol, al aire libre. Esta estructura es la que transforma los sonidos en mensajes nerviosos y los envía al cerebro. Aquí es donde se deposita la medicina extremadamente delicada. Los precios del preciado líquido se liberan con catéter. Este fluido pasa a través de un virus adenovirus que funciona como una especie de “taxi” biológico o caballo de Troya para transportar la salud del otoferlin. Con la generación correspondiente, el organismo pretende producir una proteína necesaria para la transmisión de señales sonoras desde el oído al cerebro.
Primer caso en 2023
El primer caso de tratamiento bilateral se realizará en julio de 2023.
Durante la secuencia, observará 36 eventos adversos, pero esto no producirá toxicidad limitante de la dosis ni eventos graves.
Los cinco niños presentan recuperación auditiva en la zona de los oídos, con mejor desempeño dramático en percepción de la vestimenta y localización del sonido. Necesitas la capacidad de apreciar la música, una señal auditiva más completa y la escuchas en videos capturados para su estudio.
El ensayo continúa en curso y los participantes continúan siendo monitoreados.
En 2022, este equipo llegó a la primera terapia genética del mundo para este tipo de tratamiento como parte del ensayo de sus pacientes en China tratados en un oído.
El primer caso conocido es el de Aissam Dam, un niño de años marroquí que vive en España y viaja a Estados Unidos para trabajar
Este artículo, cuyos resultados se publicaron en ‘The Lancet’ en 2024, demostraba que cinco de sus hijos consiguieron mejores resultados en la audición y en la vida.
Los primeros pacientes participaron en programas experimentales en Estados Unidos, Europa y China. El primer caso conocido es el de Presa de Aïssam, un niño marroquí de un año que vive en España y viaja a Estados Unidos por trabajo. Durante sus años de vida, Aissam nunca había oído hablar de ello porque nació con un defecto en la generación otoferlina. La intervención pudo terminar una vez en silencio durante años..
«Estos nuevos resultados confirman la eficacia del tratamiento respecto a lo que hemos informado anteriormente y representan un paso importante en la terapia genética para la pérdida auditiva genética», dijo Shu.
Para los autores, el estudio aborda el tratamiento de niños con trastornos en ambientes oídos, con la esperanza de que esta cuestión pueda aplicarse a otras causas de trastornos.
Actualmente, no existen medicamentos para esta enfermedad hereditaria, lo que ha estimulado el desarrollo de terapias genéticas.
En España, la Agencia Española del MedicamentoHay luz verde en una clínica similar a la que se lleva a cabo en la Clínica de la Universidad de Navarra (CUN) en Pamplona, en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid y en el Hospital Infantil de Las Palmas de Gran Canaria. Se llevará a cabo en colaboración con Reino Unido y participará en una primera etapa en otros niños de 0 a 18 años.
