Allá amniocentesis Este es un estudio que proporciona líquido amniológico suplementario, que protege y protege al bebé durante el embarazo, así como a las células del útero para obtener información sobre la salud del bebé; Sin embargo, tienes riesgos asociados. Pero ahora, gracias a un estudio genético no invasivo, realizado por un equipo de investigadores de Hospital General de Massachusetts (MGH), el Hospital Brigham y de Mujeres (BWH) y el Instituto Broad del MIT y Harvard (EE.UU.), es posible analizar la sangre de embarazadas para estudiar todos los genes fetales sin riesgo.
En ese momento, el ensayo fue evaluado por cientos de personas avergonzadas y se descubrió que el ensayo puede capturar variantes heredadas de la madre, así como nuevas variantes que no es posible presentar a la madre y establecer asociaciones con diagnósticos prenatales. Los resultados se publican en ‘El diario Nueva Inglaterra de medicina‘.
«El estudio sugiere que es posible detectar la mayoría de los genes en el genoma fetal durante un análisis de sangre sin necesidad de un procedimiento invasivo como la amniocentesis», explica el autor principal. Michael E. Talkowski.
Las pruebas prenatales no pueden detectar invasiones, mediante un análisis de sangre de una persona avergonzada, cambios significativos en los cromosomas fetales, como una copia extra del cromosoma 21, conocido como síndrome de Down (trisomía 21); la pérdida o pérdida de copias muertas de otros cromosomas; la presencia y el número de cromosomas sexuales X e Y (que indican el sexo del feto) y, más recientemente, un pequeño número de variantes que son relevantes para determinadas afecciones fetales.
Sin embargo, para muchos diagnósticos genéticos prenatales, es necesario determinar cambios en los núcleos individuales en la proteína que codifica la seguridad del genoma, conocida comoexoma«.
Actualmente, la detección del exoma requiere pruebas genéticas con un procedimiento médico invasivo como la amniocentesis, que implica un costo importante y algunos riesgos inherentes para la madre y el feto.
Ahora, este estudio ofrece la posibilidad de descubrir e interpretar variantes del exoma fetal a partir del ADN que circula en la sangre de la madre.
El equipo se autodenomina método de seguridad fetal no invasiva (NIFS).
Esta encuesta NIFS de alta resolución permite al equipo de investigación examinar el exoma, descubrir cambios de seguridad y distinguir variantes potencialmente patógenas de variantes probablemente benignas heredadas de la madre.
El ensayo ofrece la capacidad de descubrir e interpretar variantes del exoma fetal a partir del ADN que circula en la sangre de la madre.
Probaron su enfoque NIFS fr 51 embarazos que abarcaron las tres cuartas partes.
El método de detección NIFS utiliza la extracción de sangre materna sin necesidad de realizar un estudio genético por separado de la madre o del padre.
Los resultados muestran que el método fue muy bueno para descubrir cambios de ADN de una sola base y pequeñas inserciones y eliminaciones que están presentes en el genoma fetal pero no en el genoma materno, independientemente de la cantidad de ADN fetal detectada.
“En nuestro análisis, podemos descubrir y determinar con precisión variantes de seguridad fetal a partir de la encuesta NIFS con >99% de sensibilidad a partir de datos sin proceso y >90% de sensibilidad después de filtrar utilizando nuestro análisis d’, dice. Harrison Brand, coautor principal.
Las implicaciones son significativas, particularmente para cuestiones relacionadas con anomalías fetales.
En 14 embarazos entregados para atención actual pruebas genéticas que también serán evaluadas con la encuesta NIFS, el ensayo detectó todas las variantes clínicamente relevantes que están informadas por ensayos invasivos en los mismos individuos.
Los autores realizaron este estudio inicial con 51 errores, pero los halazgos sugieren que el estudio se puede llevar a cabo en muchos aspectos. «Las implicaciones clínicas de esta investigación son importantes, particularmente para cuestiones relacionadas con el hecho de que hay una anomalía fetal en la línea media en la ecografía y esto indica un estudio invasivo», dice la coautora principal Kathryn Gray.
“En ese momento sabes que puedes obtener variantes de seguridad fetal a partir de ADN fetal libre de células, y la seguridad de exomat es parte del estándar de atención, pero actualmente requiere un procedimiento invasivo”, agregó Talkowski. «Nuestros resultados sugieren que la secuencia no invasiva probablemente pueda capturar la misma información genética sobre el exoma fetal que se obtiene con la terapia estándar, pero sólo a partir de un análisis de sangre, sin necesidad de procedimientos invasivos».
El equipo enfatizar que actualmente no está siendo tratado en un ensayo clínico la disposición de las mujeres que lo vieron y que estos primeros estudios tuvieron que reproducir en tamaños mucho mayores.
